ما هو الأرق العائلي المميت؟ وما أعراضه؟

يتعافى الجسم بالنوم، ويستعيد الدماغ نشاطه، ولكن ماذا يحدث عندما تختفي القدرة على النوم تمامًا، يُعد مرض الارق العائلي المميت (FFI) أحد أندر الاضطرابات الوراثية وأكثرها صعوبة في الطب فهو لا يحرم الشخص من النوم فحسب، بل يؤثر في العقل والوظائف الحركية، وسنستكشف في هذه المقالة الجانب العلمي والأعراض وراء هذا المرض وكيفية التعايش معه .

ما هو الأرق العائلي المميت؟

يُعد الارق العائلي المميت هو حالة وراثية نادرة تُسبب صعوبات في النوم (الأرق)، وفقدان الذاكرة (الخرف)، وارتعاشًا عضليًا لا إراديًا وتتفاقم هذه الحالة مع مرور الوقت وتُشكل خطرًا على الحياة ولا يوجد علاج محدد شافٍ، لكن العلاج يُبطئ تطور الأعراض مؤقتًا.

ما هي أعراض الأرق العائلي المميت؟

قد تتشابه الأعراض المبكرة للأرق العائلي المميت مع أعراض الخرف ومرض الزهايمر، لذا إذا كنت تعاني من أي الأعراض التالية، فراجع الطبيب المختص للحصول على تشخيص دقيق وتشمل أعراض الارق العائلي المميت ما يلي:

• صعوبة في النوم تتفاقم مع مرور الوقت (الأرق التدريجي).
• فرط نشاط الجهاز العصبي، ويشمل ذلك ارتفاع ضغط الدم، وتسارع نبضات القلب، والقلق.
• تشمل الأعراض المتقدمة: هلوسة أو رؤية أو التفكير بوجود شيء ما في حين أنه غير موجود وفقدان الذاكرة.
• ارتعاش أو ارتعاش عضلي لا إرادي.

تبدأ أعراض الارق العائلي المميت (FFI) بين سن 20 و70 عامًا ومتوسط ظهور الأعراض هو سن 40 عامًا.

ما هي أسباب الأرق العائلي الميت؟

يُسبب الأرق العائلي المميت طفرة أو تغير في جين PRNP (FFI) وهو المسؤول عن إنتاج بروتين البريون PrPC والذي يتواجد في الدماغ، وتحديدًا في المهاد (thalamus)، ويساعد على تنظيم وظائف الجسم مثل النوم.

عند تراكم بروتينات PrPC في الدماغ تُصبح سامة لخلايا الجهاز العصبي، ما يُسبب الأعراض.

كيف يتم تشخيص الأرق العائلي القاتل؟

يُشخص الطبيب الأرق العائلي المميت (FFI) بعد مراجعة الأعراض وإجراء فحوص لتأكيد التشخيص وقد تشمل الفحوص ما يلي:

• تخطيط النوم: اختبار النوم للكشف عن أي اضطرابات في نمط النوم.
• تخطيط كهربية الدماغ: اختبار لقياس النشاط الكهربائي في الدماغ.
• تحليل السائل النخاعي: يفحص هذا الاختبار السائل النخاعي (السائل الموجود في الدماغ والحبل الشوكي) لتحديد الحالات التي تؤثر في الدماغ والحبل الشوكي.
• الفحوص الجينية لتحديد الجين المسؤول عن الأعراض.
•  التصوير بالرنين المغناطيسي، أو التصوير المقطعي المحوسب، أو التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني.
• فحوص مخبرية مثل صورة الدم الكاملة، واختبار وظائف الكبد، وزرع الدم.

ما هو علاج الأرق العائلي المميت؟

يركز علاج الارق العائلي المميت (FFI) على تخفيف الأعراض وجعل المريض أكثر راحة وقد تُجدي بعض خيارات العلاج، وخاصةً الأدوية، نفعًا مؤقتًا في تخفيف الأعراض وقد يشمل العلاج ما يلي:

• تناول أدوية لتنشيط النوم العميق (غاما هيدروكسي بوتيرات، فينوثيازينات).
• تناول كلونازيبام لعلاج تشنجات العضلات.
• تناول فيتامينات (ب6، ب12، حديد، حمض الفوليك).
• تغيير الجرعة أو إيقاف الأدوية التي تُفاقم الأعراض.
• العلاج النفسي والاجتماعي.
• رعاية المسنين.

تُجري الدراسات لإيجاد خيارات علاجية جديدة للأشخاص الذين شُخِّصوا بالأرق العائلي المميت وقد وجدت إحدى الدراسات أن المضاد الحيوي دوكسيسيكلين أظهر نجاحًا في إطالة عمر الأشخاص الذين شُخِّصوا بالأرق العائلي المميت.

متى يجب مراجعة الطبيب بخصوص الأرق العائلي المميت؟

يجب عليك زيارة الطبيب إذا كنت تعاني من صعوبة في النوم، خاصةً إذا كنت تعاني من النعاس خلال النهار دون تحسن.

تتشابه أعراض الارق العائلي المميت بأعراض الخرف ومرض الزهايمر، لذا إذا كنت تعاني من فقدان الذاكرة والمهارات الحركية مع صعوبة في النوم، فاستشر الطبيب فوراً.

متى يكون الأرق مميتًا؟

يتفاقم أحيانا هذا النوع من الأرق لدرجة تؤثر بشدة على الأداء اليومي، ما يؤدي في النهاية إلى الغيبوبة ثم الوفاة.

إذا كان الأرق يُصعّب عليك القيام بأنشطتك اليومية، فاستشر طبيبك للبحث عن سبب مشكلة النوم لديك وعلاجها.

ما مدى شيوع الأرق العائلي المميت؟

يُعد الارق العائلي المميت (FFI) نادرًا جدًا، ويُقدر أنه يصيب شخصًا أو شخصين من كل مليون شخص. ولأنه وراثي، فإن ما يقرب من 50 إلى 70 عائلة حول العالم تحمل الطفرة المسببة لهذه الحالة.

كيف يؤثر الأرق العائلي المميت على جسدي؟

يُعد الارق العائلي المميت مرضًا مُدمرًا يتسم بتدهورٍ تدريجي ّ في النوم حتى يُؤدي إلى تدهور الدماغ ويرتبط تدهور خلايا الدماغ بتراكم بروتيناتٍ مُشوَّهة تُسمى البريونات وهي مواد سامة للجهاز العصبي.

كيف يمكنني الوقاية من الأرق العائلي المميت؟

لا يُمكن الوقاية من الأرق العائلي المميت لأنه ناتج عن طفرة جينية تحدث أحيانًا بشكل متقطع، دون وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة.

ما هو سبب الوفاة بين الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالأرق العائلي المميت؟

سبب وفاة الأشخاص المُشخَّصين بالأرق العائلي المميت هو تلف الدماغ والجهاز العصبي ،والذي ينتج عن تراكم بروتينات البريون الذي يُسبب أعراض الأرق والتدهور العقلي.

يُسلِّط هذا المقال الضوء على أحد الأمراض النادرة وهو الأرق العائلي المميت (FFI) وأثره المُدمر نتيجة فقدان القدرة على النوم ويعد تذكيرًا مهماً على أهمية النوم وهشاشة الجسم البشري وبينما لا يزال غير قابل للشفاء فيُعدُّ رفع مستوى الوعي أمرًا بالغ الأهمية، ليس فقط لدعم الأسر المتضررة، بل أيضًا للبحث العلمي نحو إيجاد علاج مُحتمل.

احجز الآن في أندلسية أفضل مستشفى تخصصي في جدة لأفضل الخدمات الطبية والرعاية الصحية..لأن صحتك أولويتنا.