ما هي أعراض حامل الثلاسيميا؟ وما أهمية فحص الثلاسيميا قبل الزواج؟

هل سمعت من قبل عن اضطراب الثلاسيميا؟ لعلك تعرف عنه بعض المعلومات وأنه مرض متعلق بخلايا الدم الحمراء، ولكن كيف تحدث الإصابة بهذا المرض؟ وما هي أعراض حامل الثلاسيميا؟ هناك أنواع من الثلاسيميا، وتختلف شدتها من شخص لآخر، فقد يكون المرض خفيفًا في بعض الحالات أو شديدًا في حالات أخرى.

الفهم الجيد لهذا المرض يمكن أن يساعد في التعامل مع التحديات المرتبطة به بشكل أفضل.

تابع القراءة لمعرفة المزيد عن هذا الاضطراب.  

ما هو مرض الثلاسيميا؟

مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي، يحدث فيه نقص في الهيموجلوبين، والهيموجلوبين هو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء وعند  نقصه لا تستطيع خلايا الدم الحمراء أن تعمل بشكل جيد كما تقل مدة حياتها في الجسم عن الطبيعي (مدة حياة خلايا الدم الحمراء الطبيعية  في الجسم120 يوما)، ما يؤدي إلى وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم، وهذه مشكلة، لأن خلايا الدم الحمراء تحمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع خلايا الجسم، والأكسجين هو الوقود الذي تستخدمه الخلايا للعمل، وعندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يكون هناك ما يكفي من الأكسجين الذي يصل إلى جميع خلايا الجسم الأخرى.

تختلف علامات الإصابة بالثلاسيميا وفقًا لما إذا كان المريض مصابًا أو حاملًا للمرض فقط، ونخبركم عن أعراض حامل الثلاسيميا والأعراض التي يختبرها المصاب به لاحقًا من خلال المقال.

ما هي أنواع الثلاسيميا؟

تختلف إجابة هذا السؤال إن كان السائل يسأل عن طبيعة الخلل في إنتاج الهيموجلوبين، أو كان سؤاله عن درجة شدة المرض:

في حالة قسمنا الأنواع على حسب طبيعة الخلل في تكوين الهيموجلوبين، فسأخبرك أولا أن الهيموجلوبين يتكون من جزأين ألفا وبيتا، وفي حالة انخفاض تصنيع أي من الجزأين لا تكون هناك لبنات كافية لصنع كميات طبيعية من الهيموجلوبين، وهنا نقسم الأنواع إلى:

• ألفا ثلاسيميا: وهنا يكون تصنيع الجزء ألفا منخفضًا.
• بيتا ثلاسيميا: وفيه يكون تصنيع الجزء بيتا منخفضًا.

أما إن كان السؤال عن درجة شدة المرض: فشدة المرض متفاوتة، فقد لا يظهر على المريض أي أعراض على الإطلاق أو قد يعاني من فقر دم خفيف فقط، أو يصل الأمر إلى أعراض شديدة وقد يحتاج إلى نقل دم منتظم. أما بالنسبة إلى أعراض حامل الثلاسيميا فهي إما تقتصر على فقر دم خفيف أو لا تظهر أعراض على الإطلاق.

ما أسباب الإصابة بالثلاسيميا؟

كما ذكرنا الثلاسيميا اضطراب وراثي، فبالطريقة نفسها التي تنتقل بها صفات لون الشعر وبنية الجسم من الآباء إلى الأبناء، تنتقل الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء. الجدير بالذكر قد ينتقل كلا الجينين المعيبن وهنا يكون الشخص مصابًا بالمرض، أما إذا انتقل جين واحد معيب من أحد الوالدين فتظهر أعراض حامل الثلاسيميا على المريض ولا يكون مصابًا ولكن حاملًا للمرض فقط.

ما هي أعراض الثلاسيميا؟

ما هو شكل مريض الثلاسيميا؟ أو كيف أعرف إذا معي ثلاسيميا؟ قد يُطرح هذا السؤال، فيما يلي أعراض اضطراب الثلاسيميا:

في حالة اضطراب الثلاسيميا يقل عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم، لذا قد تظهر على المصاب أعراض فقر الدم، ومنها التعب أو الضعف. قد يشعر المصاب أيضًا بما يلي:

• الدوخة.
• ضيق التنفس.
• سرعة ضربات القلب.
• الصداع.
• تقلصات في الساقين.
• صعوبة في التركيز.
• شحوب الجلد.

عادةً ما يكتشف الأشخاص المصابون بحالات متوسطة وشديدة من الثلاسيميا حالتهم في مرحلة الطفولة، إذ تظهر عليهم أعراض فقر الدم الشديد في وقت مبكر من حياتهم. قد لا يكتشف الأشخاص المصابون بحالات أقل شدة من الثلاسيميا الأمر إلا بسبب ظهور أعراض فقر الدم لديهم، أو بسبب اكتشاف فقر الدم في اختبار دم روتيني أو اختبار أُجري لسبب آخر. أما أعراض حامل الثلاسيميا فسنخبركم بها لاحقًا من خلال المقال.

متى يكتشف مرض الثلاسيميا؟ وكيف يتم تشخيصه؟

لأن أعراض الثلاسيميا قد لا تظهر على المريض في المراحل المبكرة فقد يتساءل كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟ ونجيب عن هذا التساؤل فيما يلي.

تظهر العلامات والأعراض على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة خلال العامين الأولين من أعمارهم.  

وكما ذكرنا سابقا أن الأشخاص المصابون بحالات أقل شدة من الثلاسيميا، قد لا يكتشفون الأمر إلا بسبب ظهور أعراض فقر الدم لديهم، أو بسبب اكتشاف فقر الدم في اختبار دم روتيني أو اختبار أُجري لسبب آخر.

إذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بالثلاسيميا، فيمكنه تأكيد التشخيص باختبارات الدم.

يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء والتشوهات في الحجم أو الشكل أو اللون. يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم لتحليل الحمض النووي للبحث عن الجينات المتحورة.

اختبارات ما قبل الولادة لتشخيص الثلاسيميا

يمكن إجراء عدة فحوص قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا وتحديد مدى شدة المرض. تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص الثلاسيميا في الأجنة ما يلي:

• فحص الزغابات المشيمية: عادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل تقريبًا، وهو يتضمن إزالة قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم.
• بزل السلى: يُجرى هذا الاختبار عادةً في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا، ويتضمن فحص عينة من السائل المحيط بالجنين.

ما الفرق بين المصاب بالثلاسيميا وحامل الثلاسيميا؟

كون الشخص حامل للثلاسيميا، يعني أنه يحمل أحد الجينات التي تسبب الثلاسيميا، ويمكن أن ينقل المرض إلى أطفاله، ولكنه ليس مصاباً بالثلاسيميا أي لا تظهرعليه غالبًا أعراض عليه ولا يعاني من مشكلات مرتبطة بالثلاسيميا على عكس المصاب الذي تظهر عليه الأعراض. قد تقتصر أعراض حامل الثلاسيميا على تعب خفيف أو إجهاد وكل الأعراض الأخرى المرتبطة بالأنيميا ولكن في صورة خفيفة.

ما هي أعراض حامل الثلاسيميا؟

قد يعاني الشخص الحامل للثلاسيميا أحياناً من فقر دم خفيف، ويرجع ذلك إلى أن خلايا الدم الحمراء لديه تكون أصغر من المعتاد.

اقرأ أيضا: متى يكون تحليل الزواج غير مطابق؟

ما الفرق بين الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي؟

كلاهما اضطراب وراثي يؤثر في الهيموجلوبين، الفرق الرئيسي بينهما هو نوع الخلل في الهيموجلوبين وآلية تأثيره على خلايا الدم الحمراء، ما يؤدي إلى اختلاف في الأعراض والمضاعفات.

نوضح مزيدًا من المعلومات عن فقر الدم المنجلي فيما يلي.

فقر الدم المنجلي

الأنيميا المنجلية هي نوع من أنواع فقر الدم، يؤثر في بنية خلايا الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء عادة ما تكون كروية ومرنة، فيمكنها المرور عبر الأوعية الدموية بسهولة. بعض خلايا الدم الحمراء في فقر الدم المنجلي لها أشكال منجلية أو هلالية. تصبح الخلايا المنجلية صلبة ولزجة، ما يتسبب في توقف تدفق الدم أو توقفه.

أسباب فقر الدم المنجلي

تتسبب طفرة في الجين الذي يأمر الجسم بإنتاج الهيموجلوبين، في فقر الدم المنجلي. تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم بفضل الهيموجلوبين. تصبح خلايا الدم الحمراء المصابة بفقر الدم المنجلي صلبة ولزجة نتيجة للهيموجلوبين المشوه الذي تحتويه.

يجب أن يكون لدى كل من الأم والأب نسخة واحدة من جين فقر الدم المنجلي وأن ينقلا كلتا النسختين من الجين للطفل فيصبح مصابًا به.

إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل جين فقر الدم المنجلي ونقله لطفله، فسوف يصبح الطفل حاملًا للمرض وليس مصابًا به.

قد تتشابه أعراض فقر الدم المنجلي وأعراض حامل الثلاسيميا والمصاب به وسيتمكن الطبيب من خلال الفحوص من تحديد المرض المتسبب في الأعراض.

ما أهمية فحص الثلاسيميا قبل الزواج؟

أكدت وزارة الصحة السعودية عبر موقعها الرسمي ضرورة أن تشمل فحوصات الزواج  فحص الثلاسيميا، وذلك لاكتشاف ما إذا كان أحد الزوجين حاملًا للمرض أو مصابا به، حيث يساعد هذا الكشف في تجنب نقل المرض للأبناء، واتخاذ القرارات المناسبة التي تضمن سلامة وصحة الأم والجنين فيما بعد.

ما هو التحليل الذي يكشف الثلاسيميا؟

إذا شك الطبيب أن الشخص مصاب بالثلاسيميا، فإنه يجري فحصا بدنيا ويسأل أسئلة حول الأعراض والتاريخ الصحي.

كما سيطلب على الأرجح إجراء اختبارات دم، مثل:

• تحليل صورة دم كاملة.
• تحليل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين.
• تحليل مسحة الدم المحيطي.
• فحوص الحديد (تقيس هذه الاختبارات مستويات الحديد في الدم حتى يتمكن الطبيب من استبعاد نقص الحديد كسبب لفقر الدم).
• فحص البورفيرين (بإمكان هذا الاختبار استبعاد كل من نقص الحديد والتسمم بالرصاص كسبب للأعراض).
• قد يطلب الطبيب إجراء اختبار جيني لمعرفة نوع الثلاسيميا لدى المريض.

وكما ذكرنا سابقا، هناك اختبارات في فترة الحمل لتشخيص الثلاسيميا عند الطفل، وتشمل هذه الاختبارات ما يلي:

فحص الزغابات المشيمية، وبزل السلى، وتحليل تفاعل البوليميراز المتسلسل الرقمي(digital PCR).

ما علاقة mcv بالثلاسيميا؟

تحليل متوسط حجم خلايا الدم الحمراء الذي يشار إليه بالاختصار المذكور تحليل mcv، عادةً ما يكون منخفضًا عند المصاب بالثلاسيميا، من الجدير بالذكر أن تحليل صورة الدم الكاملة يتضمن هذه القيمة.

انخفاض نتيجة هذا التحليل مؤشر من المؤشرات المهمة الدالة على الإصابة بالثلاسيميا بالطبع مع استبعاد المسببات الأخرى.

ختامًا، تحدثنا في هذا المقال عن الثلاسيميا وأسبابها وأعراض حامل الثلاسيميا، ولأنها مشكلة طويلة الأمد من المهم فهم هذه الحالة للتمكن من التعامل معها بشكل جيد، وتحسين نمط الحياة ومنع أي مضاعفات قد ترتبط بها. 

احجز الآن في أندلسية أفضل مستشفى تخصصي في جدة لأفضل الخدمات الطبية والرعاية الصحية من هنــــــــا.