كل ما يجب أن تعرفه عن مرض العظم الزجاجي النادر

مرض العظم الزجاجي أحد الأمراض الوراثية النادرة، والمعروف علمياً أيضاً بمرض العظم الهش، الذي يؤثر في النسيج الداخلي في تكوين العظام. يتسم هذا المرض بضعف تكوين العظام وسهولة تعرضها للكسور حتى عند القيام بأبسط الحركات دون أي إصابة واضحة، تشير الإحصاءات العلمية إلى أن هذا المرض يصيب تقريباً 1 من كل 15,000 إلى 20,000 مولود حول العالم، مما يجعله من الأمراض النادرة ولكن ذات التأثير العميق على حياة المصابين، قد تتفاوت أعراض مرض العظم الزجاجي من حالة لأخرى حسب شدة النوع، ولكن تشمل في الأغلب كسور متكررة، قصر القامة، ليونة المفاصل، أو تشوهات في العمود الفقري، سنسلط الضوء في هذا المقال على الأسئلة التي تتبادر إلى أذهانكم والتي تساعدكم على التعرف المبكر على المرض، وأثر هذا  في التشخيص والعلاج. 

ما هي أبرز أعراض مرض العظم الزجاجي عند الأطفال؟ 

تتفاوت أعراض مرض العظم الزجاجي عند الأطفال حسب نوع المرض والتي تبدأ من الأعراض الخفيفة إلى  الشديدة، لكن نستطيع أن نسرد مجموعة من العلامات الشائعة التي يمكن ملاحظتها على طفلكِ منها: 

• الكسور المتكررة. 
• الكسور نتيجة إصابات بسيطة أو بدون سبب واضح. 
• هشاشة العظام. 
• تشوهات في شكل عظام الجسم. 
• تقوّس الساقين أو انحناء العمود الفقري. 
• قصر ملحوظ في القامة. 
•  اضطرابات في النمو الطبيعي للعظام. 
• مرونة زائدة في المفاصل. 
• خلل في التوازن والتنسيق الحركي. 
• تغير الطبقة البيضاء من العين إلى زرقاء أو رمادية اللون. 
• مشكلات في السمع. 
• تشوهات في الأسنان.    
• تأخر في الجلوس أو المشي بسبب ضعف العضلات وليونة العظام. 

ما هي أنواع متلازمة العظم الزجاجي ؟ 

تنقسم متلازمة العظم الزجاجي والمعروف ب  Osteogenesis Imperfecta – OI إلى عدة أنواع تختلف في شدّتها وأسبابها الجينية، وأعراضها، ولكن ما توصل إليه الأطباء حتى الآن ثمانية أنواع رئيسية، منها أربع أنواع تصنف أكثر شيوعاً نستعرضهم معًا حتى يتسنى لكم معرفة جميع الأنواع:   

 

النوع الأول  OI Type I – وهو الأخف والأكثر شيوعاً: 

تتمثل أعراضه في :  

• كسور متكررة. 
• بياض العين يتحول للزرقة. 
• مشكلات بسيطة في الأسنان أو السمع. 

النوع الثاني OI Type II – ويعد الأشد والأكثر تأثيراً: 

تتمثل أعراضه في : 

• هشاشة عالية جداً للعظام. 
•  تكسر العظام داخل الرحم أو عند الولادة. 
• تشوهات واضحة في الأطفال.  
•  الوفاة في الأسابيع أو الأشهر الأولى للطفل. 
• ضعف في نمو عظام الصدر والرئتين. 

النوع الثالث OI Type III – شديد لكنه غير مميت: 

تتمثل أعراضه في :    

• كسور شديدة ومتكررة. 
• تشوهات شديدة في العظام. 
• قصر القامة. 
• اضطراب في التطور الحركي. 
• خلل في الجلوس أو المشي دون مساعدة. 
• مشكلات في الأسنان والسمع. 
• تدهور في الحالة الصحية مع تقدم العمر. 

 النوع الرابع OI Type IV – وهذا النوع يعد متوسط الشدة: 

تتمثل أعراضه في :    

• كسور متكررة. 
• قصر القامة متوسط إلى خفيف. 
•  مشكلات في الأسنان. 
• ازرقاق العين.   

كيف يتم تشخيص أعراض مرض العظم الزجاجي؟ 

يستطيع الطبيب تشخيص مرض العظم الزجاجي من خلال مزيج من عدة فحوص، ولكن يعتمد هذا على شدة الحالة وعمر المريض، والأعراض التي تظهر عليه في مرحلة الطفولة أو حتى قبل الولادة في الحالات الشديدة. 

توضح النقاط التالية تفصيلاً لطرق التشخيص المتمثلة في : 

فحص الأعراض الطبية : 

• الكسور المتكررة . 
• التشوهات العظمية. 
• انحناء الساقين والعمود الفقري. 
• ليونة المفاصل. 
• ضعف العضلات. 

التحاليل الجينية: 

تعد هذه التحاليل هي الأداة الأدق لتأكيد الإصابة وتحديد النوع. 

• يتم فحص طفرات في جينات COL1A1 أو COL1A2: المسؤولة عن إنتاج الكولاجين من النوع الأول، كما تُستخدم أيضاً لاكتشاف الأنواع النادرة من هذا المرض والتي لا ترتبط بهذه الجينات. 
• الأشعة السينية X-ray: للكشف عن أي كسور سابقة أو حالية أو أي تشوهات أو هشاشة في العظام، كما تعمل الأشعة السينية على متابعة تطوّر العظام ونموها. 
• قياس كثافة العظام (DEXA Scan):  لتحديد وجود هشاشة العظام ومرحلتها، وتحديداً في الحالات الخفيفة أو المتوسطة. 
• خزعة من العظم: لتحليل نوعية الكولاجين. 
• تحاليل الدم والبول: لاستبعاد أي أمراض أخرى تسبب الكسور أو هشاشة العظام. 
• فحوصات أثناء الحمل: فحص الموجات فوق الصوتية (Ultrasound) للكشف عن التشوهات عظمية التي تظهر واضحة في الجنين في الحالات الشديدة. 
•  فحص جيني للجنين CVS أو ما يسمى بالبزل السلى وتحديداً إذا وُجدت سوابق عائلية قوية. 

ما هو علاج متلازمة العظم الزجاجي ؟ 

يهدف علاج متلازمة العظم الزجاجي إلى عدة أهداف من ضمنها: 

تقليل عدد الكسور، وتعزيز النمو والحركة، ولكن للأسف لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ نهائي للمرض، نتيجة اختلاف شدة الحالة ونوع المتلازمة، ولكن هناك عدة علاجات تساهم في تحسن الحالة بشكل كبير وتشمل مزيجًا من الأدوية والعلاج الطبيعي، والجراحة، والدعم النفسي والتربوي. 

النقاط التالية توضح تفصيلياً كل علاج والهدف منه: 

العلاج الدوائي:

 يهدف إلى زيادة كثافة العظام وتقليل خطر التعرض للكسور ويحسن النشاط البدني، ولكن كما ذكرنا سابقاً فإنه لا يوقف المرض تماماً. 

العلاج الطبيعي: 

يُعد جزءًا أساسيًا من خطة إعادة التأهيل والتي تهدف إلى: 

تقوية العضلات دون الضغط على العظام. 

• تحسين التوازن والقدرة الحركية. 
• تجنّب ضمور العضلات بسبب قلة الحركة. 

الأجهزة المساعدة: 

يتمثل جزء من هذه الأجهزة في المشايات والجبائر والكراسي المتحركة أو الدعائم يتم اختيار أي من قبل الطبيب منها حسب مستوى الإعاقة. 

الجراحة: 

تُستخدم الجراحة في بعض حالات تقويم العظام أو دعمها، وتحديداً في حالات الانحناء الشديد في العمود الفقري (الجنف) أو الساقين أو الذراعين. 

الدعم النفسي والتربوي: 

تقديم برامج تعليمية تراعي احتياجات الطفل الحركية والصحية، بجانب جلسات دعم نفسي للأطفال وأهاليهم للمساعدة على الاندماج في المجتمع دون عزلة أو خجل. 

كيف تتطور أعراض العظم الزجاجي في الحالات الشديدة؟ 

تتطور الأعراض في مرض العظم الزجاجي (Osteogenesis Imperfecta)، باختلاف شدة الحالة وغالباً ما يكون أكثر تعقيداً وتأثيراً على جودة الحياة في الحالات الأكثر صعوبة، لذا نتعرف في النقاط التالية إلى تتطور هذه الأعراض عادةً: 

• تكرار حدوث الكسور. 
• زيادة شدة الكسور. 
• زيادة آلام العظام. 
• تلف العظام. 
• التشوهات العظمية. 
• تشوهات في العمود الفقري. 
• قصر قامة ملحوظ. 
• ضعف شديد في العضلات. 
• خلل في حركة المفاصل الطبيعية. 
• ليونة مفرطة في المفاصل. 
• مشكلات في الجهاز التنفسي. 
• تشوهات في هيكل القفص الصدري. 
• تكرار التهابات الرئة. 
• فقدان السمع. 
• مشكلات في الأسنان. 
• هشاشة عظام بنسبة عالية. 
• تأخر النمو الحركي. 

هل الكدمات والكسور من أعراض مرض العظم الزجاجي؟ 

تعتمد إجابة هذا السؤال على عدة أمور نقوم بتوضيحها في النقاط التالية: 

• الكسور: تُعد علامة من العلامات الأهم والأكثر شيوعًا في أعراض متلازمة العظم الزجاجي، والتي تحدث نتيجة الصدمات الخفيفة أو حتى بدون أي صدمة واضحة. 

عادة تظهر في مراحل مبكرة جدًا من العمر عند الولادة أو خلال الحمل، تتكرر بشكل مزمن وقد تصيب أي جزء من الجسم كالذراعين والساقين والعمود الفقري. 

• الكدمات: ليست من الأعراض الأساسية أو المباشرة للمرض، لكنها تظهر بسبب الكسور أو بسبب التعرض للصدمات الخفيفة نتيجة الإصابة بهشاشة العظام. تظهر الكدمات بشكل أكثر وضوحًا لأن الجلد يكون رقيقًا والأنسجة الداعمة ضعيفة. 

الخلاصة، قد تُفهم الكدمات والكسور المتكررة خطأً على أنها علامات سوء التغذية فالكسور تعد من الأعراض الأساسية والمتوقعة، بينما الكدمات ليست أساسية لكنها قد تكون موجودة كمضاعفات أو عرض ثانوي. 

هل تظهر أعراض عصبية في بعض حالات العظم الزجاجي؟

نعم، يمكن أن تظهر أعراض عصبية في بعض حالات العظم الزجاجي ، لكنها ليست من الأعراض الأساسية للمرض، بل أعراض ثانوية أو ناتجة عن مضاعفات مرتبطة بتشوهات العظام أو كسورها وتحديدا في الأنواع الشديدة من المتلازمة. 

تعد النقاط التالية أكثر تفصيلًا لأبرز الأعراض العصبية التي قد تظهر: 

• الضغط على الحبل الشوكي. 
• التهاب الأعصاب الطرفية. 
• ضعف أو تنميل في الأطراف. 
• التحام مبكر للجمجمة. 
• تلف عصبي بسبب كسور العظام. 
• استسقاء الرأس . 

ما العلاقة بين فقدان السمع ومرض العظم الزجاجي؟ 

فقدان السمع من المضاعفات الشائعة لمرض العظم الزجاجي، إليكم شرحًا مبسطًا لهذه العلاقة: 

يسبب مرض العظم الزجاجي ضعفاً وهشاشة في العظام نتيجة خلل في إنتاج الكولاجين، وبما أنه يوجد داخل الأذن عظام صغيرة مثل عظام المطرقة والسندان والركاب والتي تلعب دورًا رئيسيًا في نقل الصوت من الأذن الخارجية إلى الأذن الداخلية، فهذه العظام تصبح هشة ومعرضة للتشوه أو التصلب غير الطبيعي مما يؤدي إلى ضعف في نقل الصوت وتلف في الأعصاب السمعية في بعض الحالات، مما يسبب فقدان سمع عصبي. 

تظهر غالبًا حالات فقدان السمع من ضمن أعراض مرض العظم الزجاجي في مرحلة المراهقة أو البلوغ. 

مرض العظم الزجاجي هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل كبير على حياة المصابين، خاصة الأطفال، بسبب الكسور المتكررة والتشوهات ومشكلات السمع والأسنان. التشخيص المبكر والدقيق ضروري لتحسين جودة الحياة وتقديم العلاج المناسب، مما يقلل من المضاعفات على المدى الطويل. و الان يمكنك الحجز و المتابعة مع افضل الاطباء في المملكه فقط في مسشفي الاندلسية حي الجامعة